Framingham Dosyası: Genetiğiniz, Kaderiniz Değildir

Tıp fakültesi sıralarındayken, kardiyoloji stajında hocalarımızın "risk faktörü" diye anlattığı her şeyin kökeninin, Boston’un hemen dışındaki küçük bir kasabaya, Framingham’a dayandığını öğrendiğimde büyülenmiştim.

1948 yılında, henüz DNA’nın yapısı bile çözülmemişken, bir grup vizyoner bilim insanı, o zamanlar bir "sanayi kasabası" olan Framingham halkını mercek altına aldı. Amaçları, savaş sonrası patlayan kalp krizi salgınının nedenini anlamaktı. Bugün 77. yılını deviren ve 15.000’den fazla katılımcıyla üç nesli kapsayan Framingham Kalp Çalışması, modern tıbbın en uzun soluklu dedektiflik hikayesidir.

"Babam da kalp hastasıydı, benim sonum da böyle olacak" cümlesi, bilimsel bir tespit değil, çoğu zaman konforlu bir kaçıştır.

Framingham’ın bize öğrettiği en çarpıcı ders, vücudun kompartımanlara ayrılmış bir makine olmadığıdır. Çalışma kalp odaklı başlasa da, yıllar içinde veriler bize kalbe iyi gelenin beyne, karaciğere ve böbreklere de iyi geldiğini haykırdı. Damarlarınızda dolaşan kanın basıncı (tansiyon) veya taşıdığı yük (kolesterol, şeker), sadece kalp krizini değil, Alzheimer riskini de doğrudan belirliyor. Bugün artık biliyoruz ki, sistolik kan basıncındaki o sinsi yükseliş, beyin kılcal damarlarındaki endotel tabakasını zedeleyerek demansın kapılarını aralıyor. Yani, kalp sağlığını korumak, aslında gelecekteki bilişsel kapasitenizi sigortalamak anlamına geliyor.

Çalışmanın üçüncü kuşak katılımcılarıyla birlikte devreye giren "epigenetik" analizler ise işin rengini tamamen değiştirdi. DNA’nızdaki kodlar sabit olabilir, ancak yaşam tarzınızın bu kodların "nasıl okunacağını" değiştirdiğini görüyoruz. Sigara dumanı, hareketsizlik veya kötü beslenme, genlerinizdeki hastalık anahtarlarını sessizce "açık" konuma getiriyor.

Amerikan Kalp Derneği’nin Framingham verilerine dayanarak oluşturduğu "Yaşamın Temel Sekizlisi" (Life’s Essential Eight) kavramı, aslında uzun yaşamın sırrını arayanlar için karmaşık olmayan, ancak uygulaması irade gerektiren bir reçete sunuyor. Listelerden ve klişelerden hoşlanmam, ancak bu sekizliyi bir metabolik orkestra gibi düşünmek zorundayız. Diyet, fiziksel aktivite ve nikotinden uzak durmak işin davranışsal kısmıyken; uyku sağlığı, kilo kontrolü, kan basıncı, kan şekeri ve kan lipidleri (kolesterol) işin biyokimyasal çıktısını oluşturuyor. Buradaki kritik mekanizma, bu faktörlerin tek tek değil, birbiriyle etkileşerek vücuttaki kronik enflamasyonu ve oksidatif stresi yönetmesidir. Eğer bu parametreleri optimize edebilirsek, sadece "yaşam süresini" (lifespan) değil, asıl hedefimiz olan "sağlık süresini" (healthspan) uzatabiliyoruz.

Yüksek genetik riske sahip bireyler bile, ideal yaşam tarzı alışkanlıklarıyla, kötü alışkanlıklara sahip "iyi genli" bireylerden ortalama 12 yıl daha uzun yaşıyor. Daha da etkileyici olanı, bu bireyler kardiyovasküler hastalıklardan uzak tam 19 yıl fazladan kazanıyor. Bu, biyolojinin bize sunduğu muazzam bir pazarlık payıdır.

Ancak burada toplumsal bir eleştiri yapmadan geçemeyeceğim. Bilim ne yapmamız gerektiğini 60 yıldır bas bas bağırıyor, fakat biz uygulamada sınıfta kalıyoruz. Finlandiya 1970'lerde dünyanın en yüksek kalp hastalığı ölüm oranına sahipken, sadece bireysel tavsiyelerle değil, radikal halk sağlığı politikalarıyla (sebze-meyve sübvansiyonları, sigara yasakları, et tüketimini azaltma stratejileri) 30 yılda ölüm oranlarını %84 düşürmeyi başardı.

Sonuç olarak, Framingham verileri bize genetiğin bir kader değil, sadece bir başlangıç noktası olduğunu kanıtlıyor. Muayenehaneme gelen hastalara hep şunu söylerim: "Atın dizginleri sizin elinizde." Eğer hastalık tanısı konduktan sonra harekete geçerseniz, "at çoktan ahırdan kaçmış" oluyor. Mesele, o atı kaçırmadan, henüz semptomlar başlamadan, damar duvarlarınızdaki o incecik endotel tabakasını korumak için bugün, şu an harekete geçmekte. Biyoloji affetmez ama doğru hamleleri yaparsanız, sizi ödüllendirmekte de oldukça cömerttir.